甲状腺癌におけるBRAF変異の高い有病率：RET/ PTC-RAS-BRA甲状腺乳頭がん内シグナル伝達経路の構成的活性化のための遺伝学的証拠

タイトル：甲状腺癌におけるBRAF変異の高い有病率：RET/ PTC-RAS-BRA甲状腺乳頭がん内シグナル伝達経路の構成的活性化のための遺伝学的証拠

著者：キムラE. T., ニキフォロヴァM. N., ジュウZ., クナウフJ. A., ニキフォロフY. E., ファジンJ. A.

典拠： [PDF-119K]、2009年6月、がん研究、63、1454-1457頁、2003年4月1日、進歩の概略。

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概要：甲状腺乳頭癌（PTCの）はRETまたはTRKチロシンキナーゼ受容体をコードする遺伝子およびRAS遺伝子の活性化変異と関連している。BRAFの活性化変異が、大抵の黒色腫および結腸直腸腫瘍のわずかな割合で最近報告された。ここで我々が示すのは、BRAF、V599Eの体細胞変異はPTC中で最も一般的な遺伝子変化である（78例中28例；35.8％）ということである。BRAFV599E変異はPTCには特異であり、同じ細胞型から生じて分化した濾胞性新生物の他のタイプのいずれにも見出されない（46例中0例）。さらに、RET/ PTC、BRAFあるいはRAS変異を有するPTC間に重複はなく、それらは合わせて全例の66％に存在した。これらの変異の一致の欠如が偶然発生する可能性は非常に低い。これらのシグナル伝達タンパク質は甲状腺細胞における同じ経路に沿って機能しており、このことはタンデムにある3シグナリングエフェクターの突然変異を通してヒト腫瘍形成のユニークなパラダイムを表している。
…オハイオ、45267、概要：甲状腺乳頭癌…甲状腺細胞における同じ経路に沿って…、このことが表している…甲状腺乳頭癌3は最も一般的な甲状腺の悪性腫瘍である。諸特徴…このタイプの癌の顕著な特徴…。RET/ PTC再配列…チェルノブイリ原子炉事故といった災害…

URL:http://path.upmc.edu/people/ynlab/Publication%20PDFs/Nikiforova2003CancerResearch.pdf

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