タグ「遺伝子再構成」
タイトル：ヒトにおける放射線誘発甲状腺癌の分子解析
著者：ラーベスH. M.
Reference: International Congress Series, 1236, p.207-215, Jul 2002
典拠：国際会議シリーズ、1236、207-215頁、2002年7月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0531-5131(01)00750-6
キーワード：甲状腺乳頭癌、遺伝子再構成、RET、NTRK1、遺伝子型/表現型の相関関係
概要：放射線被曝と甲状腺癌の発達の相関関係は特に小児において見られる。チェルノブイリ原子炉事故後の放射線誘発甲状腺乳頭癌（PTC）の大規模コホートに関する最近の研究では、基本的な遺伝的変化の一般的なタイプが示された。NTRK1を含むいくつかの再配列の他に、受容体チロシンキナーゼ（TK）c-RETの再配列の高い有病率が観察された。PTCにおける放射線誘発RETの再配列は、H4遺伝子（RET/ PTC1）またはELE1（ARA70）遺伝子（RET/ PTC3）との融合体によってもっとも頻繁に構成されている。どちらの融合も第10染色体上のバランスのとれたパラセントリックな反転によって形成されている。ELE1/ RET再編成における融合遺伝子の解析により、介在性のELE1のエクソン、RETのエクソン11およびイントロン11において、遺伝子のこれらの部分の大幅なクラスタリングなしにDNA二重鎖切断が約2.3kbの距離に広がることが明らかになった。トポイソメラーゼI部位がすべてのブレークポイントにおいて、または近接して見られたことは、DNA鎖切断または反転の構造におけるこの酵素の役割を示している。遺伝子は配列相同性が短く、また短くて直接あるいは逆方向反復（マイクロホモロジー媒介DNAエンドが参加）の領域において融合する。PTC症例の少数は、RIα、GOLGA2、HTIF、HTIFホモログ、RFG8、ELKS、KTN1および5′-融合遺伝子といったPCM-1などのRET再配列の新規タイプを含んでいる。これらの新規なタイプの遺伝子融合は染色体間の転座によって形成されている。再配列のこれらの稀なタイプの形成は、散発性PTCではほとんど見られないことから、放射線に高度に関連していると考えられる。あらゆるRET遺伝子融合はRETの機能同様に作用するように見える。RET TK活性の厳密な生理学的制御は、二量体化能を有するコイルドコイルドメインを含む遺伝子の5’が融合したパーツによる構成的活性化を介して中断されている。正常な状態における甲状腺細胞におけるRETの発現はRET TK活性を欠き、クローナルな拡大と影響を受けた細胞の初期侵入を明らかに引き起こす。RET融合遺伝子は、そのうちのいくつかは転写コアクチベーターであるが、腫瘍のとその臨床経過のための独特の表現型の重要な決定的要素である。これは、RET融合遺伝子としてのELE1を伴うRET/ PTC3再編成の中で最も重要である。このタイプの再配列はPTCの固体バリアントの表現型、そして急速な腫瘍の発生および初期のリンパ節転移をより頻繁にもたらす。現在に至るまで、RET再配列よりもPTCでより頻繁に観察されている他の遺伝子異常はなく、このことは、RETの再配置がPTCの発達における放射線の歴史の遺伝子マーカーの障害を表していることを示している。
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531513101007506
タイトル：甲状腺乳頭癌におけるNTRK1遺伝子の再編成
著者：グレコA., ミランダC., ピエロッティM. A.
典拠：分子細胞内分泌学、321(1)、44-49頁、2010年5月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/j.mce.2009.10.009
キーワード：NTRK1、遺伝子再編成、甲状腺乳頭癌
概要：…甲状腺乳頭癌DNAから始め…。変化…乳頭甲状腺腫瘍から単離された…表において報告され…チェルノブイリ原子炉から放出された放射性ヨウ素…の高い率…甲状腺発癌のプロセスにおける項目…。トランスジェニック…甲状腺癌の浸透度を…潜在…を短縮…
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303720709005565
タイトル：甲状腺乳頭癌におけるNTRK1遺伝子の再編成
著者：グレコA., ミランダC., ピエロッティM. A.
典拠：分子細胞内分泌学、321(1)、44-49頁、2010年5月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/j.mce.2009.10.009
キーワード：NTRK1、遺伝子再編成、甲状腺乳頭癌
概要：…甲状腺乳頭癌DNAから始め…。変化…乳頭甲状腺腫瘍から単離された…表において報告され…チェルノブイリ原子炉から放出された放射性ヨウ素…の高い率…甲状腺発癌のプロセスにおける項目…。トランスジェニック…甲状腺癌の浸透度を…潜在…を短縮…
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0303720709005565
タイトル：甲状腺乳頭がんにおける分子の再配列
著者：H. ジッツェルスバーガー、V. バウアー、G. トーマス、K. アンガー
典拠：クリニカ・キミカ・アクタ、411(5-6)、301-308頁、2010年3月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/j.cca.2009.11.028
キーワード：甲状腺乳頭がん、遺伝子再構成、染色体異常、遺伝的異質性
概要：…チェルノブイリ後の甲状腺乳頭がん…ある研究者たち…放射線関連甲状腺がん…。しかし…チェルノブイリ後の腫瘍とは対照的に…放射能関連甲状腺がんも引き起こす…小児の散発甲状腺癌で…[40…
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898109006172
タイトル：小児期の放射線被ばく後の甲状腺がんにおける遺伝子再編成：チェルノブイリ原子炉事故の教訓
著者：H. ラベス
典拠：国際会議シリーズ、1234、193‐200頁、2002年5月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0531-5131(01)00608-2
キーワード：甲状腺乳頭癌、遺伝子再構成、DNAブレークポイント、照射、RET
概要：チェルノブイリ原子炉事故後に汚染されたベラルーシの地域で放射性降下物によって被ばくした小児および若年成人において甲状腺乳頭癌（PTC）が高い頻度で発症した。それは放射線誘発性PTCの分子遺伝学的解析にとって重要な情報を与えてくれる。自発性PTCとは対照的に、遺伝子異常の高い発生率が、多くのケースにおいて受容体チロシンキナーゼ遺伝子RETの再配列を伴って、またいくつかはNTRK1再編成を伴って見られた。RET再配列型において、膜貫通および細胞外領域は他の遺伝子の調節単位に置き換えられ…。
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531513101006082
タイトル：小児におけるチェルノブイリ事故後の甲状腺がん
著者：L. レーナルト、A. オーレンゴ
典拠：ベスト・プラクティス＆リサーチ臨床内分泌学＆代謝、14(4)、667-677頁、2000年12月。
デジタルオブジェクト識別子： 10.1053/beem.2000.0109
キーワード：チェルノブイリ、事故、放射線、子ども、甲状腺がん、甲状腺腫瘍／遺伝学、がん、乳頭状／遺伝学、分子配列データ、突然変異/ 遺伝学、遺伝子再構成、ウクライナ、ベラルーシ
概要：チェルノブイリ原発事故から早くも4年後にベラルーシとウクライナで観察された幼年期の甲状腺がんの劇的な増加が、放射性ヨウ素の降下物に被ばくした結果であることはよく認識されている。汚染と線量測定データに関する不確定要素は残っている。被ばく小児甲における甲状腺結節、頸部リンパ節または体系的な超音波甲状腺スクリーニングによって導かれた診断は…
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521690X0090109X
タイトル：チェルノブイリ周辺における小児甲状腺がんの分子疫学
著者：山下俊一、柴田義貞、難波裕幸、高村昇、V. サエンコ
典拠：国際会議シリーズ、1236、201‐205頁、2002年7月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0531-5131(01)00855-X
キーワード：チェルノブイリ、スクリーニング、甲状腺がん、遺伝子再構成、情報伝達
概要：…甲状腺疾患の比較研究により、チェルノブイリ事故以前に生まれた子どもの甲状腺がんにおける短寿命放射性ヨウ素の可能性が示された。次に、甲状腺発がんの最近の分子解析の立場からは、幼年期の甲状腺がん組織におけるRET/ PTC遺伝子再構成の発生率が高いことを示すエビデンスが今日報告されている。RET/ PTC遺伝子再構成以外にも、甲状腺細胞においては放射線被ばくに対する細胞内シグナル伝達の応答の乱れも重要であり、諸結果が実証するところでは、放射線被ばくは膜脂質の破壊による細胞内標的分子の構成的活性化を通して異常な甲状腺細胞の増殖を引き起こし、続いてアポトーシスを起こしやすい経路を妨害する可能性がある。…そのためヒトの甲状腺においては低線量であっても、放射線の晩期障害について、特にチェルノブイリ周辺においては、放射線に敏感な脆弱なグループをより長期間注意深くモニターする必要がある。
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S053151310100855X
