タイトル：チェルノブイリ原発事故以降のベラルーシの小児の甲状腺腫瘍におけるRET遺伝子の再構成の高頻度
著者： クルッグバウアーS., レングフェルダーS., デミッチクE.P., ラベスN.M.
典拠：Oncogene N 12, 1995, т.11, стр.2459-2467
キーワード： 甲状腺腫瘍、発癌因子、遺伝子RET,キメラ、再構成、有病率、ヒト、小児、ベラルーシ
概要：チェルノブイリ原発事故以降に被曝したベラルーシの小児の甲状腺乳頭癌における遺伝子RETの構造を研究。
URL: http://sci-pub.info/ref/14639/
タイトル：ヒトにおける放射線誘発甲状腺癌の分子解析
著者：ラーベスH. M.
Reference: International Congress Series, 1236, p.207-215, Jul 2002
典拠：国際会議シリーズ、1236、207-215頁、2002年7月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0531-5131(01)00750-6
キーワード：甲状腺乳頭癌、遺伝子再構成、RET、NTRK1、遺伝子型/表現型の相関関係
概要：放射線被曝と甲状腺癌の発達の相関関係は特に小児において見られる。チェルノブイリ原子炉事故後の放射線誘発甲状腺乳頭癌（PTC）の大規模コホートに関する最近の研究では、基本的な遺伝的変化の一般的なタイプが示された。NTRK1を含むいくつかの再配列の他に、受容体チロシンキナーゼ（TK）c-RETの再配列の高い有病率が観察された。PTCにおける放射線誘発RETの再配列は、H4遺伝子（RET/ PTC1）またはELE1（ARA70）遺伝子（RET/ PTC3）との融合体によってもっとも頻繁に構成されている。どちらの融合も第10染色体上のバランスのとれたパラセントリックな反転によって形成されている。ELE1/ RET再編成における融合遺伝子の解析により、介在性のELE1のエクソン、RETのエクソン11およびイントロン11において、遺伝子のこれらの部分の大幅なクラスタリングなしにDNA二重鎖切断が約2.3kbの距離に広がることが明らかになった。トポイソメラーゼI部位がすべてのブレークポイントにおいて、または近接して見られたことは、DNA鎖切断または反転の構造におけるこの酵素の役割を示している。遺伝子は配列相同性が短く、また短くて直接あるいは逆方向反復（マイクロホモロジー媒介DNAエンドが参加）の領域において融合する。PTC症例の少数は、RIα、GOLGA2、HTIF、HTIFホモログ、RFG8、ELKS、KTN1および5′-融合遺伝子といったPCM-1などのRET再配列の新規タイプを含んでいる。これらの新規なタイプの遺伝子融合は染色体間の転座によって形成されている。再配列のこれらの稀なタイプの形成は、散発性PTCではほとんど見られないことから、放射線に高度に関連していると考えられる。あらゆるRET遺伝子融合はRETの機能同様に作用するように見える。RET TK活性の厳密な生理学的制御は、二量体化能を有するコイルドコイルドメインを含む遺伝子の5’が融合したパーツによる構成的活性化を介して中断されている。正常な状態における甲状腺細胞におけるRETの発現はRET TK活性を欠き、クローナルな拡大と影響を受けた細胞の初期侵入を明らかに引き起こす。RET融合遺伝子は、そのうちのいくつかは転写コアクチベーターであるが、腫瘍のとその臨床経過のための独特の表現型の重要な決定的要素である。これは、RET融合遺伝子としてのELE1を伴うRET/ PTC3再編成の中で最も重要である。このタイプの再配列はPTCの固体バリアントの表現型、そして急速な腫瘍の発生および初期のリンパ節転移をより頻繁にもたらす。現在に至るまで、RET再配列よりもPTCでより頻繁に観察されている他の遺伝子異常はなく、このことは、RETの再配置がPTCの発達における放射線の歴史の遺伝子マーカーの障害を表していることを示している。
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531513101007506
タイトル：小児期の放射線被ばく後の甲状腺がんにおける遺伝子再編成：チェルノブイリ原子炉事故の教訓
著者：H. ラベス
典拠：国際会議シリーズ、1234、193‐200頁、2002年5月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0531-5131(01)00608-2
キーワード：甲状腺乳頭癌、遺伝子再構成、DNAブレークポイント、照射、RET
概要：チェルノブイリ原子炉事故後に汚染されたベラルーシの地域で放射性降下物によって被ばくした小児および若年成人において甲状腺乳頭癌（PTC）が高い頻度で発症した。それは放射線誘発性PTCの分子遺伝学的解析にとって重要な情報を与えてくれる。自発性PTCとは対照的に、遺伝子異常の高い発生率が、多くのケースにおいて受容体チロシンキナーゼ遺伝子RETの再配列を伴って、またいくつかはNTRK1再編成を伴って見られた。RET再配列型において、膜貫通および細胞外領域は他の遺伝子の調節単位に置き換えられ…。
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531513101006082
タイトル：チェルノブイリ事故によって汚染された地域の子どもの甲状腺がんにおける活性化したRETがん遺伝子
著者：伊藤敬、瀬山敏雄、S. イワモト、水野照美、N. D. トロンコ、I. V. コミッサレンコ、E. d. チェルストヴォイ、…秋山實利
典拠：ランセット、344(8917)、259頁、1994年7月。
デジタルオブジェクト識別子： 10.1016/S0140-6736(94)93024-4
概要：…イギリスSiR、甲状腺がんは…として認識されている…子どもたちにおける甲状腺がんの増加が…チェルノブイリ事故によって汚染された…2．…C. ルフチ、D. ウィリアムス、チェルノブイリ後の甲状腺がん、ネイチャー359 1992 21…
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673694930244
タイトル：チェルノブイリ甲状腺腫瘍におけるRET癌遺伝子の謎
著者：D. ボン
典拠：ランセット、347(9009)、1176頁、1996年4月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0140-6736(96)90626-1
概要：…1990年にD. ボンのチェルノブイリ甲状腺腫瘍におけるRET癌遺伝子の謎…1986年の…チェルノブイリ原子炉事故の4年後、…に住む子どもたちにおける甲状腺がんに関する初の報告が行われた…
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673696906261
タイトル：甲状腺がん
著者：O. ギム
典拠：がんレター、163(2)、143-156頁、2001年2月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/S0304-3835(00)00697-2
キーワード：乳頭、濾胞性、未分化、髄様、RAS、RET、TRK、PTEN、p53、診断。管理
概要：…経過[33]。甲状腺は…と考えられている。実際、全ての甲状腺がんの約10％がこの年齢群で診断されている。1986年以降のチェルノブイリ災害は……甲状腺がんの発生率に対して放射性降下物が…、特に…におけるPTCは…
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304383500006972
タイトル：甲状腺がんの分子病理学：診断的および臨床的意義
著者：J. A. フェイギン、N. ミトシアデス
典拠：ベストプラクティス＆リサーチ臨床内分泌学＆代謝、22(6)、955‐969頁、2008年12月。
デジタルオブジェクト識別子：10.1016/j.beem.2008.09.017
キーワード：甲状腺がん、病因、がん遺伝子、RET、BRAF、RAS、分子診断、PTEN、PI3キナーゼ
概要：…構成的な…甲状腺細胞中の受容体（RET/ PTC）…甲状腺がん発生における非常に初期の現象…。こうして…甲状腺細胞における11もしくはRET/ PTC312…。さらに…特性である。ポスト・チェルノブイリの小児がんのRET…
URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521690X08001127
タイトル：甲状腺がんにおけるRET癌遺伝子増幅：放射線に関わる進行した悪性腫瘍とゲノム不安定性の相関性
著者：中島正弘、高村昇、難波裕之、V. A. サエンコ、鈴木啓司、S. メイルルマノフ、林徳眞吉、関根一郎
典拠：国際会議シリーズ、1299、251‐255頁、2007年2月。
デジタルオブジェクト識別子： 10.1016/j.ics.2006.09.002
キーワード：甲状腺がん、RET癌遺伝子、ゲノム不安定性、53BP1、放射線、間期FISH
概要：RET癌遺伝子再配列は甲状腺乳頭癌(PTC)で観察される周知の分子の変質である。RET再配列はチェルノブイリ関連のPTCにおいて最も一般的な発癌性変質であり、10番染色体の偏動原体逆位による、ほぼ全ての RET/PTC1 もしくは RET/PTC3に及ぶ。通常、染色体間での転座の結果として形成される他のあまり一般的でない変異は、極めて限られた症例において発生する。…
URL:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531513106006182